Dépistage de trisomie 21 par les marqueurs sériques chez la femme enceinte
La trisomie 21 (T21) est la première cause de retard mental, elle concerne un nouveau-né sur 700 naissances en France. Le professionnel de santé (gynécologue, sage-femme, généraliste) a obligation de proposer à toute femme en début de grossesse un test de dépistage de la trisomie 21 (article R.2131-2 du code de santé publique).
Nos laboratoires sont autorisés pour les activités de dépistage de la T21 et assurent la prise en charge des patientes grâce à ses sites répartis sur l’ensemble du territoire en collaboration avec les gynécologues, échographistes et sage femmes.
En quoi consiste le dépistage ?
Le dépistage fait intervenir successivement :
- Le prescripteur (gynécologue, sage-femme ou généraliste) qui informe la patiente, remplit le formulaire de renseignements indispensable à la réalisation du test (date de naissance, date de début de grossesse, poids, ethnie, notions de diabète, tabagisme) et recueille le consentement éclairé de la patiente
- L’échographiste (radiologue, gynécologue ou sage-femme appartenant impérativement à un réseau de périnatalité) qui réalise une échographie entre 11 et 13 SA permettant d’obtenir la mesure de la clarté nucale (CN) et de la longueur cranio-caudale (LCC).
- Le laboratoire qui effectue les dosages sanguins et rend un calcul de risque au prescripteur qui en donnera l’interprétation à la patiente.
Selon la date de prélèvement sanguin, 3 tests sont possibles :
- Le dépistage combiné du 1ertrimestre : réalisé entre 11SA + 0j et 13SA + 6j , associant données échographiques et dosages de la fraction libre de la chaîne béta de l’hCG et la protéine plasmatique placentaire (PAPP-A).
- Le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2èmetrimestre (hCG + Alpha Foeto Protéine). Réalisé de préférence après 15 SA
Comment interpréter le résultat ?
Ce test permet de déterminer s’il existe un risque accru de porter un enfant atteint de trisomie 21. Le calcul du risque est effectué par un programme informatique.
Si le risque est entre 1/51 et 1/1000, un second test de dépistage est proposé (DPNI).
Si le risque est supérieur à 1/50, un test diagnostic (caryotype) est proposé à partir d’une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (P.V.C) ou le DPNI en cas de refus du caryotype.
L’amniocentèse consiste à prélever, à partir de 15 semaines après les dernières règles, un peu de liquide amniotique afin d’examiner les cellules fœtales et de réaliser un caryotype. Cet examen présente un risque de fausse-couche de 1/1000.
Le prélèvement de villosités choriales (choriocentèse) peut être réalisé entre 11 et 14 semaines après les dernières règles. Il consiste à prélever un échantillon de placenta par voie trans cervicale ou trans abdominale. On réalise ensuite un caryotype. Le risque de fausse-couche est de 2/1000.