Exploration de la Thrombophilie
Définition
La thrombophilie peut être définie comme une anomalie héréditaire ou acquise qui prédispose à la survenue de thrombose.
Quand faut-il faire un bilan?
Lors de la survenue d’un 1er épisode avec les facteurs de risque suivants :
En dehors des facteurs de risque précédents, la survenue d’une maladie thromboembolique veineuse (MTEV) peut nécessiter une exploration biologique en fonction du tableau clinique.
Deux types d’explorations possibles :
- La recherche d’une thrombophilie acquise : le syndrome des antiphospholipides (SAPL)
- La recherche d’une thrombophilie congénitale
Vous trouverez ci-dessous les contextes cliniques évocateurs, permettant d’orienter votre exploration biologique:
SAPL
- Patient de moins de 50 ans présentant un premier épisode de TVP proximale ou EP non provoquée ou de thrombose de site atypique ou de MTEV récidivante.
- Patient présentant une EP ou une TVP proximale ou distale associée à une nécrose cutanée.
- Patiente présentant une pathologie vasculaire placentaire (la PE, l’éclampsie, l’HRP, une part importante des MFIU et des RCIU…)
Thrombophilie constitutionnelle
- Patient de moins de 50 ans présentant un premier épisode de TVP proximale ou EP non provoquée ou de thrombose de site atypique ou de MTEV récidivante.
- Patient présentant une EP ou une TVP proximale ou distale associée à une nécrose cutanée.
- Patiente présentant une pathologie vasculaire placentaire (la PE, l’éclampsie, l’HRP, une part importante des MFIU et des RCIU…)
Quand prescrire et quoi?
Un SAPL et une thrombophilie constitutionnelle doivent être recherchés au-delà de 3 mois de la survenue de la thrombose.
Bilan de SAPL
- Recherche d’anticoagulant circulant lupique
- Recherche d’anticorps anticardiolipides
- Recherche d’anticorps anti beta2-GPI
→ La présence doit être retrouvée dans le plasma sur 2 prélèvements à au moins 12 semaines d’intervalle.
Pour le SAPL, le diagnostic est retenu s’il coexiste au moins 1 critère clinique (thrombose vasculaire ou obstétricale) et 1 critère biologique.
Bilan de Thrombophilie constitutionnelle
- Déficit en Antithrombine (AT), Protéine C (PC) & Protéines (PS)
- Mutation de Leiden du FV*
- Mutation G20210A du FIi*
→ Si déficit en AT, PC, PS, un contrôle à 3 mois doit être fait.
*obligation d’avoir le consentement éclairé du patient
Devant un cas de thrombose dans un site atypique (cérébral ou digestif), de thrombose associée à des signes d’hémolyse et/ou à une anomalie de l’hémogramme, sans facteur de risque retrouvé, il est conseillé d’avoir recours à un avis spécialisé.
Interférences médicamenteuses
Attention aux interférences avec les traitements anticoagulants,ils peuvent rendre des résultats erronés. Un délai entre l’arrêt du traitement et l’analyse est à respecter.
