Génétique

Une expertise au service de la génétique humaine

Chaque être humain possède un code génétique unique, composé d’environ 20 000 gènes, qui régissent la synthèse des protéines essentielles au fonctionnement du corps humain. La génétique est la discipline qui étudie le fonctionnement de ces gènes, leur hérédité, ainsi que les variations de l’ADN responsables de nombreuses maladies génétiques. 

Face aux enjeux croissants de la santé publique liés à la génétique, le laboratoire Ouilab a développé une offre génétique innovante et accessible. Notre objectif est de rendre les examens de séquençage génétique haut débit plus accessibles aux prescripteurs et aux patients, répondant ainsi à l’essor spectaculaire de cette discipline ces dernières années.

Un laboratoire de pointe pour des analyses génétiques avancées

Le laboratoire Ouilab dispose d’infrastructures et de technologies de dernière génération :

• Laboratoire de biologie moléculaire ultra-moderne en plein cœur de Strasbourg : Construit selon les normes de sécurité et de protection les plus strictes, avec des salles à atmosphère contrôlée pour éviter toute contamination. 
• Technologies de pointe : La préparation de librairies de qualité supérieure TWIST combinée au séquenceur AVITI d’Element Bioscience assure un séquençage d’une précision inégalée et d’une sensibilité exceptionnelle. 
• Infrastructures informatiques locales sécurisées : Permettent une gestion et une analyse fiables et rapides des données bio-informatiques. 

Cette combinaison de compétences, de technologies avancées et d’analyses spécialisées nous permet d’identifier des prédispositions génétiques, de diagnostiquer des maladies héréditaires et de proposer des conseils personnalisés.

Notre ambition : transformer la complexité du génome humain en solutions médicales concrètes pour améliorer la santé de nos patients et de leurs proches. 

Nos activités en génétique

Analyses génétiques ciblées

En collaboration avec des médecins locaux, nous réalisons la recherche de variants spécifiques associés à certaines pathologies : 

• Variants des gènes facteurs II (prothrombine), V et MTHFR, liés à un risque thrombotique accru. 
• Variants du gène HFE, responsable de l’hémochromatose (excès de fer).

Séquençage complet de l’exome postnatal

En partenariat avec des généticiens, conseillers en génétique et médecins spécialistes, nous proposons un service complet de séquençage de l’exome, une méthode essentielle pour explorer les causes génétiques de nombreuses pathologies. 

Qu’est-ce que l’exome ?

L’exome représente l’ensemble des séquences codantes de l’ADN, où se trouvent les instructions nécessaires à la production des protéines. Bien qu’il ne constitue qu’environ 1 % du génome, l’exome regroupe près de 85 % des mutations connues responsables de maladies génétiques. 

En plus des séquences codantes, le séquençage peut inclure certaines régions non codantes d’intérêt, cruciales dans des pathologies spécifiques ou des prédispositions génétiques, comme les cancers ou l’infertilité. 

Nos services incluent : 

• Le séquençage complet de l’exome pour des indications variées : 
  • Maladies rares,
  • Prédispositions aux cancers,
  • Infertilité et troubles de la reproduction. 
• Une analyse approfondie des variations génétiques pour évaluer leur pathogénicité et leur impact clinique. 
• Des comptes rendus détaillés, interprétés par nos biologistes experts, accompagnés de recommandations personnalisées pour une prise en charge optimale des patients. 

Recherche de variants ciblés par séquençage Sanger ou qPCR pour des enquêtes familiales

Nous réalisons des analyses ciblées et précises en utilisant les technologies de séquençage Sanger et qPCR, particulièrement adaptées aux enquêtes familiales. Ces techniques permettent de confirmer ou infirmer la transmission de variants génétiques identifiés au sein des familles.